Malsanoj kun tropezo de malpli ol 2.000 el 1 homoj en la komunumo estas nomitaj "raraj malsanoj". Tamen, kvankam ili estas maloftaj, la nombro de ĉi tiuj malsanoj, kiuj rekte koncernas multajn branĉojn de medicino, atingas proksimume 8 mil kaj tuŝas 5-7 procentojn de la ĝenerala loĝantaro. Konsiderante ĉi tiujn tarifojn; Estas rivelita, ke 300 milionoj da homoj en la mondo kaj 5-6 milionoj da homoj en nia lando luktas kun malsamaj maloftaj malsanoj. Cetere, la nombro de raraj malsanoj pliiĝas tago post tago kaj proksimume 4-5 novaj raraj malsanoj estas difinitaj ĉiumonate. 80 procentoj de maloftaj malsanoj estas hereditaj kaj ĉirkaŭ 75 procentoj vidiĝas en infanaĝo. Simptomoj de raraj malsanoj, kiuj estas kutime kronikaj kaj progresemaj malsanoj, ofte aperas ĉe naskiĝo aŭ en infanaĝo. Tamen, pro ilia maloftaĵo, la diagnozo estas kutime farita malfrue, kaj kiel rezulto, infanoj povas perdi la ŝancon de kuracado en malsanoj kiuj povas esti traktitaj. Konsiderante, ke la indico de parencaj geedziĝoj en nia lando estas 20 elcentoj kaj 57,8 elcentoj el ili estas unuagradaj geedziĝoj, la graveco de la problemo estas komprenita pli klare.
Direktoro de la Centro pri Maloftaj Malsanoj de Acıbadem kaj Medicina Fakultato Medicina Genetika Sekcio-Estro Prof. Dr. Uğur Özbek atentigis, ke raraj malsanoj estas grava problemo pri publika sano ne nur en nia lando, sed ankaŭ en ĉiuj aliaj landoj tutmonde, kaj diris, "Maloftaj malsanoj enhavas kelkajn pli gravajn problemojn ol aliaj malsanoj. La unua el ili estas la malfacileco de klinika diagnozo kaj la tempodaŭro ĝis la diagnozo estas farita. Tamen, ju pli frue la diagnozo estas farita, des pli bone la malsano povas esti traktita kaj administrita. Krome, la manko de laboratoriaj testoj por maloftaj malsanoj, aŭ nur limigita nombro da ili, kaj la manko de ĝisdataj kuracaj protokoloj kaj instalaĵoj por multaj el ili ankaŭ estas grava problemo. Substrekante, ke la malfacilaĵoj en liverado de la medikamentoj uzataj por kuracado kaj la alta kosto de la medikamentoj daŭras kiel grava problemo, Prof. Dr. Uğur Özbek diras, "Maloftaj malsanoj devus esti traktitaj en aparta kategorio ene de la ĝenerala sansistemo, pro la manko de scio kaj sperto kaŭzita de la maloftaĵo de la malsanoj, kaj la alta nombro kaj vario de malsanoj." Acıbadem University Fakultato de Medicino Estro de Medicina Genetika Sekcio Prof. Dr. Uğur Özbek parolis pri 28 raraj malsanoj en la kadro de la 3-a de februaro Monda Tago de Maloftaj Malsanoj; gravaj avertoj!
ALBINISMO: BLANKA HAUTO KAJ HARO
albinismo; Ĝi estas hereda malsano kaŭzita de genetikaj mutacioj, kiuj parte aŭ tute malhelpas la produktadon de la melanina pigmento, kiu donas koloron al niaj okuloj, haŭto kaj hararo. Tial pacientoj kun albinismo plejparte atentigas per siaj blankaj haŭto kaj hararo. Pro la manko de melanino, la risko disvolvi haŭtan kanceron ĉe pacientoj kun albinismo pliiĝas, ĉar ilia haŭto malhavas protekton kontraŭ sunlumo. Krome, oni pensas, ke proksimume 4 homoj en nia lando estas trafitaj de albinismo, kiu estas karakterizita de severa sentemo al lumo kaj vida manko. Medicina Genetikisto Prof. Dr. Uğur Özbek deklaris ke por la evoluo de albinismo, du genoj, unu de la patrino kaj unu de la patro, devas esti mutaciitaj kaj diris, "Ambaŭ individuoj iĝas portantoj de mutacio kiu kaŭzas la malsanon. En ĉi tiuj paroj, la probablo de naski infanon kun albinismo estas 25 procentoj.
Kio estas la simptomoj? Tre maldikaj blankaj haŭto kaj hararo estas la plej tipaj simptomoj. La okuloj estas sentemaj al lumo kaj povas moviĝi nevole tien kaj reen pro ĉi tiu sentemo.
Kiel ĝi estas traktita? Ne ekzistas specifa traktado por albinismo. Terapio estas simptom-specifa kaj inkluzivas regulan oftalmologian sekvan ekzamenon. Filtrilaj okulvitroj aŭ kontaktlensoj (ruĝaj aŭ brunaj) kaj protektaj haŭtaj kremoj estas rekomenditaj por redukti sentemon al lumo kaj pliigi kontrastan sentemon.
FENILKETONURIO: POVAS KAZI MENTAN HANDAPKON
fenilketonurio; Malsano kaŭzita de problemo en aminoacida metabolo kiu, se lasita netraktita, povas konduki al milda aŭ severa intelekta handikapo. En nia lando, unu el ĉiu 4 novnaskitaj beboj malfermas siajn okulojn al la mondo kun fenilketonurio. Por ke la aminoacido nomata fenilalanino, kiu estas prenita kun manĝaĵo kaj necesas por nia korpo, plenumu siajn funkciojn, ĝi devas esti konvertita en enzimojn nomitajn tirozino kaj fenilalanina hedroksilazo. Se estas eraro en ĉi tiu konvertiĝo, la pliigita fenilalanino en la sango kaj aliaj korpaj fluidoj povas damaĝi la cerbon kaj kaŭzi tre gravajn problemojn kiel mildan aŭ severan intelektan handikapon, kaj ankaŭ la malkapablon disvolvi kapablojn kiel marŝi kaj sidado.
Kio estas la simptomoj? Fenilketonurio estas malsano kiu povas esti detektita kaj traktita per novnaskita ekzamenado. Tamen, se ĝi ne estas diagnozita kaj traktita, la simptomoj komenciĝas kiel tre mildaj aŭ severaj kelkajn monatojn post naskiĝo. Iom post iom evolua malfruo, vomado, tremo, ekzemo, pala haŭto, kreskado malrapida, neŭrologiaj atakoj, mufa odoro (sur la haŭto, urino aŭ spiro), kondutismaj malordoj (hiperaktiveco) estas iuj el la simptomoj de ĉi tiu malsano.
Kiel ĝi estas traktita? Kun la frua diagnozo de fenilketonurio, neŭrologiaj kaj aliaj problemoj povas esti malhelpitaj kaj pacientoj povas vivi sanan vivon aplikante dietan traktadon sen fenilalenino. La ĉefa bazo de la kuracado estas malalta fenilalanina dieto kaj la uzo de miksaĵo de amoniositaj drogoj.
HEMOFILIO: KONTINUA SANGADO
hemofilio; Temas pri hereda malsano, kiu disvolviĝas pro la manko de proteinoj nomataj koagulaj faktoroj, karakterizitaj de prokrastita aŭ senĉesa sangado pro la sango ne taŭge koagulado. Sangado povas okazi ekstere pro efikoj aŭ traŭmatoj, aŭ ĝi povas disvolviĝi kiel interna sangado. En nia lando, 10 el ĉiu 1 mil beboj estas diagnozitaj kun hemofilio. Kvankam hemofilio plejparte influas virojn, pli mildaj formoj de la malsano ankaŭ povas esti viditaj en inaj portantoj.
Kio estas la simptomoj? Sangaj anomalioj kutime okazas kiam beboj komencas lerni marŝi. Ĝia severeco varias laŭ la grado de koagula faktoro-manko. Se la biologia aktiveco de la koagulfaktoro estas malalta, hemofilio estas severa kaj subita kaj nenormala sangado povas okazi post kirurgio, dento eltiro, vundo aŭ eĉ simpla traŭmato. Kvankam sangado plejparte disvolviĝas ĉirkaŭ la artikoj kaj muskoloj, ĝi povas komenciĝi en iu ajn areo post traŭmato aŭ vundo.
Kiel ĝi estas traktita? Antaŭnaska diagnozo eblas en hemofilio, kaj infanoj povas vivi sanan vivon danke al efika kuracado. La traktado de la malsano baziĝas sur la principo de intravejna administrado de la mankantaj coagulaj faktoroj al la korpo. Traktado povas esti aplikata post sangado aŭ por malhelpi sangadon. En iuj kazoj, kirurgia interveno povas esti necesa.
Estu la unua, kiu komentas