SMA, ankaŭ nomita Spina Muskola Atrofio, estas nekutima malsano, kiu kaŭzas muskolajn malŝparojn kaj malforton. La malsano, kiu influas multajn muskolojn en la korpo kaj influas la kapablon moviĝi, reduktas la kvaliton de vivo de homoj. SMA, kiu estas konsiderita la plej ofta mortokaŭzo en beboj, estas pli ofta en okcidentaj landoj. En nia lando, ĝi estas genetike heredita malsano, kiu vidiĝas ĉe unu bebo en proksimume 6 mil ĝis 10 mil naskiĝoj. SMA estas progresema malsano karakterizita de muskola malŝparo devenanta de motoneŭronoj nomitaj movaj ĉeloj. Do kio estas SMA-malsano kaj kial ĝi okazas? Ĉu ekzistas traktado por SMA, kiuj estas la simptomoj? Kiu ricevas SMA je kiu aĝo? Kiom da jaroj vivas SMA-pacientoj? Kial SMA-traktado ne haveblas en Turkio?
Kio estas SMA-malsano?
Ĝi estas genetike heredita malsano, kiu kaŭzas perdon de mjelaj motorneŭronoj, tio estas, movaj nervaj ĉeloj en la mjelo, kaj kaŭzas malfortecon ambaŭflanke de la korpo, kun implikiĝo de proksimaj muskoloj proksime al la centro de la korpo, kaj progresiva malforteco kaj atrofio en la muskoloj, t.e. muskola perdo. Malforteco en la kruroj estas pli prononcita ol en la brakoj. Ĉar la SMN-geno en SMA-pacientoj ne povas produkti ajnan proteinon, la motoraj nervaj ĉeloj en la korpo ne povas esti nutritaj, kaj kiel rezulto, libervolaj muskoloj iĝas nekapablaj funkcii. SMA, kiu havas 4 malsamajn tipojn, ankaŭ estas konata kiel "malfiksa beba sindromo" inter la homoj. En SMA, kiu faras manĝadon kaj spiradon malebla en iuj kazoj, vizio kaj aŭdado ne estas tuŝitaj de la malsano kaj ne estas perdo de sento. La inteligenta nivelo de la persono estas normala aŭ super normala. Ĉi tiu malsano, kiu estas vidata en ĉiu 6000 naskiĝoj en nia lando, estas vidata ĉe la infanoj de sanaj sed portantaj gepatroj. Dum gepatroj vivas sian vivon en sana maniero sen rimarki, ke ili estas portantoj, SMA povas okazi kiam ĉi tiu difekto en siaj genoj estas transdonita al la infano. La incidenco de SMA en infanoj de portantaj gepatroj estas 25%.
Kio estas la simptomoj de SMA-malsano?
Simptomoj de Spina Muskola Atrofio povas varii de persono al persono. La plej ofta manifestiĝo estas muskola malforteco kaj atrofio. Estas 4 malsamaj tipoj klasifikitaj laŭ la aĝo de ekesto de la malsano kaj la movoj kiujn ĝi povas fari. Dum la malforteco en tipo-1-pacientoj viditaj en la neŭrologia ekzameno estas ĝenerala kaj difuza, en tipo-2 kaj tipo-3 SMA-pacientoj, malforteco vidiĝas en la proksimaj muskoloj proksime al la trunko. Tipe, tremoj kaj langaj svingoj povas okazi. Depende de la malforteco, skoliozo, ankaŭ nomita mjelkurbeco, povas esti vidita en kelkaj pacientoj. La samaj simptomoj povas esti viditaj en malsamaj malsanoj. Tial, la historio de la paciento estas detale aŭskultita de specialista neŭrologo, liaj plendoj estas ekzamenitaj, EMG estas farita, kaj laboratoriotestoj kaj radiologia bildigo estas aplikataj al la paciento kiam la kuracisto opinias necesa. Kun EMG, la neŭrologo mezuras la efikon de elektra aktiveco en la cerbo kaj mjelo sur la muskoloj en la brakoj kaj gamboj, dum la sangokontrolo determinas ĉu ekzistas genetika mutacio. Ĝenerale, kvankam la simptomoj varias laŭ la specoj de la malsano, ili estas listigitaj jene:
- Malfortaj muskoloj kaj malforteco kondukanta al manko de motora disvolviĝo
- malpliigitaj refleksoj
- manpremante
- Nekapablo konservi kapkontrolon
- nutraj malfacilaĵoj
- Malforta voĉo kaj malforta tuso
- Kramfoj kaj perdo de marŝkapablo
- postrestas kun samuloj
- oftaj faloj
- Malfacilo sidi, stari kaj marŝi
- langa svingo
Kio estas la specoj de SMA-malsano?
Estas kvar malsamaj specoj de SMA-malsano. Ĉi tiu klasifiko reprezentas la aĝon ĉe kiu la malsano komenciĝas kaj la movojn kiujn ĝi povas fari. Ju pli aĝa estas la aĝo ĉe kiu SMA montras siajn simptomojn, des pli milda la malsano. Tipo-6 SMA kun simptomoj en beboj aĝaj 1 monatoj kaj pli junaj estas la plej severa. En tipo-1, malrapidiĝo de bebaj movoj povas esti observita en la lastaj stadioj de gravedeco. La plej grandaj simptomoj de tipo-1 SMA-pacientoj, ankaŭ nomitaj hipotonaj beboj, estas manko de movado, manko de kapokontrolo, kaj oftaj spiraj infektoj. Kiel rezulto de ĉi tiuj infektoj, beboj havas mallarĝiĝon en sia pulmokapacito kaj post iom da tempo ili devas preni spiran subtenon. Samtempe, brakaj kaj kruroj movoj ne estas observataj ĉe beboj kiuj ne havas bazajn kapablojn kiel gluti kaj suĉi. Tamen ili povas fari vidan kontakton per sia vigla rigardo. Tipo-1 SMA estas la plej ofta kaŭzo de infana morto tutmonde.
Konsilo-2 SMA Ĝi vidiĝas en beboj en aĝo de 6-18 monatoj. Dum la disvolviĝo de la bebo estas normala antaŭ ĉi tiu periodo, simptomoj komenciĝas en ĉi tiu periodo. Kvankam pacientoj de tipo 2, kiuj povas kontroli siajn kapojn, povas sidi sole, ili ne povas stari kaj marŝi sen subteno. Ili ne kontrolas memstare. Tremoj en la manoj, malkapablo akiri pezon, malforteco kaj tuso povas esti observitaj. Tipo-2 SMA-pacientoj, en kiuj mjelaj kurbaĵoj nomataj skoliozo ankaŭ videblas, ofte havas spirajn infektojn.
Tipo-3 SMA La simptomoj de pacientoj komenciĝas post 18 monatoj. Beboj kun normala evoluo ĝis ĉi tiu periodo povas trovi la signojn de SMA por esti rimarkitaj en adoleskeco. Tamen, lia evoluo estas pli malrapida ol liaj kunuloj. Dum la malsano progresas kaj muskola malforteco formiĝas, malfacilaĵoj kiel ekzemple malfacileco stari, malkapablo grimpi ŝtuparon, oftaj faloj, subitaj kramfoj kaj malkapablo kuri estas renkontitaj. Tipo-3-SMA-pacientoj povas perdi sian promenkapablon en progresintaj aĝoj kaj eble bezonas rulseĝon kaj skoliozon, tio estas, mjelkurbeco povas esti observita. Kvankam la spirado de ĉi tiu tipo de pacientoj estas tuŝita, ĝi ne estas tiel intensa kiel en tipo-1 kaj tipo-2.
Konata pro montrado de simptomoj en plenaĝeco, tipo-4 SMA estas malpli ofta ol aliaj tipoj kaj la progresado de la malsano estas malrapida. Tipo-4-pacientoj malofte perdas la kapablon marŝi, gluti kaj spiri. En la speco de malsano kie malforteco povas esti vidita en la brakoj kaj gamboj, mjelo kurbiĝo povas esti vidita. En pacientoj kun tremo kaj svingado, kutime la muskoloj proksimaj al la trunko estas tuŝitaj. Tamen, ĉi tiu kondiĉo iom post iom disvastiĝas tra la korpo.
Kiel estas diagnozita SMA-malsano?
Ĉar mjelmuskola atrofia malsano influas movadon kaj nervajn ĉelojn, oni kutime rimarkas, kiam okazas duflanka malforteco kaj limigo de movado. SMA okazas kiam la mutaciita geno estas transdonita de ambaŭ gepatroj al la bebo kiam la gepatroj decidas havi bebon en siaj vivoj, kiun ili daŭrigas sen esti konsciaj pri la fakto ke ili estas portantoj. En kazo de genetika transdono de unu el la gepatroj, portantoj povas okazi eĉ se la malsano ne okazas. Nervaj kaj muskolaj mezuradoj estas faritaj per EMG post kiam gepatroj vidas anomalion en la movoj de sia bebo kaj aplikas al la kuracisto. Kiam nenormalaj trovoj estas detektitaj, suspektindaj genoj estas ekzamenitaj kun sangokontrolo kaj diagnozo de SMA estas farita.
Kiel estas traktata SMA-malsano?
Ankoraŭ ne ekzistas definitiva traktado por SMA-malsano, sed studoj daŭras plenrapide. Tamen, la kvalito de vivo de la paciento povas esti pliigita aplikante malsamajn traktadojn por redukti la simptomojn de la malsano de la specialista kuracisto. Levante konscion de la parencoj de la paciento diagnozita kun SMA pri prizorgo ludas gravan rolon en faciligado de hejma prizorgo kaj pliigo de la vivokvalito de la paciento. Ĉar tipo-1 kaj tipo-2 SMA-pacientoj estas kutime perditaj pro pulmaj infektoj, estas ege grave purigi la aervojojn de la paciento en kazo de neregula kaj neadekvata spirado.
SMA-malsana medikamento
Nusinersen, kiu estis aprobita de la FDA en decembro 2016, estas aplikata en la traktado de beboj kaj infanoj. Ĉi tiu drogo celas pliigi la produktadon de la proteino nomata SMN el la geno SMN2 kaj provizi ĉelan nutradon, tiel prokrastante mortojn de motoneŭronoj kaj tiel reduktante simptomojn. Nusinersen, kiu estis aprobita de la Sanministerio en julio 2017 en nia lando, estis uzata en malpli ol 200 pacientoj tutmonde en kelkaj jaroj. Kvankam la drogo ricevis aprobon de la FDA sen distingi inter SMA-tipoj, ne ekzistas studoj pri plenkreskaj pacientoj. Ĉar la efikoj kaj kromefikoj de la drogo, kiu havas tre altan koston, ne estas plene konataj, ĝi estas konsiderata taŭga por esti uzata nur por tipo-1 SMA-pacientoj ĝis ĝiaj efikoj al plenkreskaj SMA-pacientoj estas klarigitaj. Por sana kaj longa vivo, ne forgesu fari viajn rutinajn kontrolojn kun via specialista kuracisto.
SMA Gena Terapio
Usono estis la unua lando se temas pri aprobi genterapion. Usono aprobis en majo 2019, Japanio en marto 2020, kaj Eŭropa Unio en majo 2020. Dum Usono kaj Japanio aplikas genterapion al SMA-pacientoj sub la aĝo de 2; Eŭropo aplikas ĝin al ĉiuj SMA-pacientoj malpli ol 21 kilogramoj.
Ĉu Estas SMA-Traktado en Turkio?
Ministro Koca ankaŭ deklaris, ke la Scienca Komitato rekomendis la uzon de dua drogo, kiu montris sian efikon por SMA-pacientoj, kaj diris, "Ni komencis la procedurojn por la uzo de ĉi tiu drogo."
Kiom da jaroj vivas SMA-pacientoj?
Beboj kun tipo 0 SMA plejparte mortas ene de la unuaj 6 monatoj de vivo. En pacientoj de tipo 1 SMA, vivdaŭro estas proksimume 3 jaroj kun la helpo de nutra subteno, spira subteno kaj subtena traktado.
Estu la unua, kiu komentas