La "Teknologia Disvolva Projekto en Sano", kiu estis preparita kunlabore kun la Proksima Oriento-Universitato kaj Istanbula Universitato por produkti medicinan diagnozan ilaron por detekti la genetikajn kaŭzojn de maloftaj metabolaj malsanoj en infanoj, estos subtenata de la Projektoj pri Scienca Esploro de la Universitato de Istanbulo. Kunordiga Unuo Esplora Universitato Subtena Programo (ADEP).
Heredaj metabolaj maloftaj malsanoj konsistigas gravan parton de raraj malsanoj, kiuj estas unu el la gravaj problemoj pri publika sano de la mondo kaj nia lando. La spektro de klinikaj signoj kaj simptomoj kiuj okazas en malsamaj hereditaj metabolaj malsanoj kun kompleksa klinika strukturo kaj genetika heterogeneco estas sufiĉe larĝa. Tiuj varias laŭ la aĝo de komenco de la malsano, speco de mutacio, nutrado, biokemio de la stokita materialo, kaj ĉeltipoj en kiuj konservado okazas. Ĉiuj ĉi tiuj kialoj povas malfaciligi la diagnozon de ĉi tiuj malsanoj. Nediagnozita aŭ malfrua diagnozo de maloftaj malsanoj kaŭzas nemaligeblan damaĝon, precipe mensan kaj evoluan malfruon, en pacientoj. Tial, novnaskitaj ekzamenoj estas de esenca graveco por detekti tiajn malsanojn.
Proksima Orienta Universitato kaj Istanbula Universitato daŭre laboras por evoluigi diagnozan ilaron por esti uzata en novnaskita ekzamenado por detekti genetikajn kaŭzojn de metabolaj malsanoj. Por tiu celo, la tria nova generacio sekvenca teknologio por dualinia molekula diferenciga diagnozo en plilongigita novnaskita kribrado kun sinsekva mas-spektrometrio, preparita en kunlaboro kun Proksima Orienta Universitato DESAM Esplorinstituto kaj Istanbula Universitato Istanbula Medicina Fakultato, Sekcio de Infana Nutrado kaj Metabolo kaj Sekcio pri Maloftaj Malsanoj de Pediatria Saninstituto.La komuna projekto titolita "disvolvado de ilaroj uzante utilecojn" estis taksita inda je subteno de la Istanbula Universitato de Scienca Esploro pri Kunordiga Unuo-Programo de Esplorado pri Universitatoj (ADEP).
La diagnoza ilaro, kiu estos produktita kiel rezulto de la projekto farita kunlabore kun la du universitatoj, estos uzata en novnaskitaj ekzamenoj por detekti la genetikan mutacion, kiu kaŭzas heredan metabolan maloftan malsanon. Kune kun la studo; Estos pli facile detekti malsanojn sen simptomoj, komenci fruan kuracadon, malhelpi organajn damaĝojn, precipe cerban damaĝon, kaj plej grave, malhelpi handikapon kaj antaŭtempan morton.
Novnaskitaj ekzamenoj esencaj por identigi rarajn malsanojn
En la medio de novnaskita ekzamenado de la Sanministerio de la Respubliko de Turkio; Ĝi ekzamenas ses hereditajn metabolajn malsanojn: Fenilketonurio, Denaska Hipotiroidismo, Denaska Adrena Hiperplazio, Biotinidase Manko, Kista fibrozo kaj Spinal Muskola Atrofio. Usono kaj aliaj evoluintaj landoj uzas "vastigitan novnaskitan ekzamenadon" programojn kiuj povas ekzameni preskaŭ 50 malsamajn malsanojn en novnaskitaj beboj dum preskaŭ du jardekoj. Novnaskita rastrumo ankoraŭ ne estas utiligita kiel nacia ekzamena programo en la Turka Respubliko Norda Kipro.
Eblos diagnozi multajn rarajn malsanojn per la diagnoza ilaro ellaborita de turkaj sciencistoj.
Proksima Orienta Universitato Rektoro kaj DESAM Research Institute Direktoro Prof. Dr. Tamer Şanlıdağ kaj lia teamo, Istanbula Fakultato de Medicino, Sekcio de Infana Sano kaj Malsana Fakultato-Membro Prof. Dr. Gülden Fatma Gökçay, en la amplekso de plilongigita novnaskita kribrado, ebligos konfirmi la diagnozojn de iuj heredaj maloftaj metabolaj malsanoj en infanoj per molekula metodo. La plilongigita novnaskita kribra ilaro estos evoluigita sur la Oxford NanoPore-sistemo.
prof. Dr. Tamer Şanlıdağ: "Ni alportos la vastigitan novnaskitan kribraran ilaron, kiun ni disvolvos kune kun Istanbula Universitato, unu el la bone establitaj institucioj de Turkio, al la sansektoro kun malsamaj komercstrategioj."
Proksima Orienta Universitato Rektoro Prof. Dr. Tamer Şanlıdağ emfazis, ke la novnaskita kribra ilaro, kiun ili disvolvos kun Istanbula Universitato, renkontos gravan bezonon. Memorigante, ke ili faris la COVID-19 PCR-Diagnozon kaj Varian Analysis Kit, kiun ili antaŭe evoluigis kaj produktis ene de la Proksima Orienta Universitato, kun la aprobo de la Sanministerio de Turkio kaj TRNC, Prof. Dr. Şanlıdağ diris, "Ni alportos la pligrandigitan novnaskitan ekzamenan ilaron, kiun ni disvolvos kune kun Istanbula Universitato, unu el la bone establitaj institucioj de Turkio, al la sansektoro kun malsamaj komercstrategioj." Deklarante, ke la diagnoza ilaro, kiun ili disvolvos, faros gravan kontribuon al la kunlaboro inter la Turka Respubliko Norda Kipro kaj la Respubliko de Turkio en la kampo de sano, Prof. Dr. Tamer Şanlıdağ diris, "Kun la frua diagnozo de maloftaj metabolaj malsanoj en nia Turkio kaj Norda Kipro, la efektivigo de la ĝusta kaj definitiva traktado estos multe faciligita".
prof. Dr. Gülden Fatma Gökçay: "La nova ilaro, kiun ni disvolvos kun noviga aliro kune kun la Proksima Orienta Universitato, estas la unua en la scienca literaturo kaj en la sansektoro."
Istanbula Fakultato de Medicino, Sekcio de Infana Sano kaj Malsanoj, Fakultato de la Istanbula Fakultato de Medicino, kiu ankaŭ supozis la gvidadon de la projekto. Dr. Gülden Fatma Gökçay diris, ke la novan ilaron ili disvolvos kun noviga aliro kune kun la Proksima Orienta Universitato; Li diris, ke post klinikaj validigoj, ĝi estas unua en la scienca literaturo kaj en la industrio en determini la genetikan kaŭzon de metabolaj malsanoj en infanoj.
prof. Dr. Gülden Fatma Gökçay, emfazante la gravecon de frua diagnozo de heredaj metabolaj malsanoj, kiuj kaŭzas gravajn problemojn pri inteligenteco kaj evoluado en kazo de prokrasto en la diagnozo kaj traktado procezo, diris, "La plilongigita novnaskita kribra ilaro, kiun ni disvolvos kaj produktos renkontos tre grava bezono en la diagnozo de raraj malsanoj per rapida kaj preciza diagnozo. ”li uzis la frazon.
Estu la unua, kiu komentas