Membro de la Turka Nacia Socio de Alergio kaj Clinical Immunology Assoc. Dr. Günseli Bozdoğan donis informojn pri Severa Kombinita Imunodeficito, kiu estas populare konata kiel balona infanmalsano.
Asoc. Dr. Bozdoğan deklaris ke Severe Combined Immunodeficiency, kiu estas populare konata kiel baloninfanmalsano, kiu venis al la tagordo denove kun la televidserio "My Name is Farah", estas en la Primara Imunodeficito (PID) grupo, kiu inkludas preskaŭ 500 malsanojn.
Deklarante, ke la ĉefa trajto de la malsano estas ripetiĝantaj, rezistemaj kaj severaj infektoj, kiuj ofte postulas enhospitaligon, Bozdoğan deklaris, ke la sola efika metodo en la definitiva traktado de la malsano estas osta medolo-transplantado kaj diris, "Bedaŭrinde, ne ekzistas ekzamena programo por ĉi tiu malsano en nia lando. En kazo de frua diagnozo kun ekzamenaj testoj, la sukceso de stamĉeltransplantado altiĝas al 95 procentoj. Post kiam la paciento renkontas la mikrobon kaj organa damaĝo disvolviĝas, la ŝanco de sukceso de la kuracado malpliiĝas. Alivorte, kiel en multaj malsanoj, frua diagnozo savas vivojn." diris.
Bozdoğan informis, ke la imunsistemo konsistas el diversaj ĉeloj kiel ekzemple T-ĉeloj, B-ĉeloj, NK-ĉeloj, neŭtrofiloj kaj makrofagoj, kaj diris:
"Ĉi tiuj ĉeloj havas malsamajn funkciojn kaj ili ĉiu batalas malsamajn mikrobojn. Ĉi tiuj ĉeloj komunikas por protekti nian korpon kontraŭ mikroboj kaj agas en perfekta organizo. Kiel ĉiu ĉelo en la homa korpo, imunsistemaj ĉeloj enhavas genetikan materialon, kiu determinas iliajn funkciojn, kaj ili funkcias sekvante instrukciojn kontrolitajn de grupo de genoj. Severa kombinita imunodeficiencia, konata kiel balona infana malsano, estas difinita kiel genetika malsano, kiu malhelpas la evoluon de T-ĉeloj. Eĉ la transdono de tre malfortaj mikroboj en ĉi tiuj pacientoj povas rezultigi morton."
Deklarante ke pacientoj povas morti antaŭ la aĝo de 1 pro severaj infektoj en kazoj kie akutdiagnozo kaj terapio ne povas esti disponigitaj, Bozdoğan diris, "Dum iam la nura maniero reteni la pacienton vivanta estis certigi ke la paciento vivis en izolita sterila. medio, hodiaŭ, osta medolo-transplantado (stamĉeltransplantado) estas sukcese aplikata kaj pacientoj estas sanaj. kaj povas vivi normalan vivon." li diris.
Ĝi kovras preskaŭ kvincent malsanojn kaj videblas en ĉiuj aĝoj kaj seksoj.
Bozdoğan diris, ke la denaska manko aŭ nesufiĉo de la imunsistemo malkaŝas maloftajn malsanojn konatajn kiel "Primaj imunodefektoj aŭ denaskaj difektoj de la imunsistemo kun la nova difino".
Bozdoğan deklaris ke la plimulto de primaraj imunomankoj, kiuj inkluzivas preskaŭ XNUMX malsanojn, okazas kiel rezulto de denaskaj genetikaj malsanoj kaj povas esti viditaj en ĉiuj aĝoj kaj seksoj, kaj klarigis ke la komunaj trajtoj de la pacientoj estas manko aŭ neadekvata funkciado de la imuno. sistemo, kun malsamaj klinikaj trovoj.
Bozdoğan atentigis, ke la ĉefa tasko de la imunsistemo estas protekti la korpon kontraŭ mikroboj, kaj substrekis, ke la ĉefa trajto de imunaj mankoj estas ripetiĝantaj, rezistemaj kaj severaj infektoj, kiujn oni ofte traktas per enhospitaligo.
Menciante, ke povas ekzisti similaj trovoj en familianoj, Bozdoğan diris, "Unu el la plej severaj formoj de primara imunomanko estas severa kombinita imunomanko. Severa kombinita imunodeficiencia, ankaŭ konata kiel bobelknabo-malsano, estas malofta, tre grava malsano en kiu la kapablo batali mikrobojn estas denaske manka.
Ĉu estas definitiva kuraco?
Bozdoğan uzis la sekvajn deklarojn pri la definitiva kuracado de la malsano:
Klarigante la definitivan kuracmetodon de la malsano, Assoc. Dr. Günseli Bozdoğan diris: "La definitiva kuracado estas transplantado de stamĉeloj, alivorte transplantado de osta medolo. La transplantado de osta medolo estas sukcese aplikata en multaj centroj en nia lando. Taŭga donacanto ene de la familio estas la unua elekto. En foresto de plene taŭga donacanto, eblas ankaŭ transplanti de duontaŭga donacanto ene de la familio aŭ de ne-parenca plentaŭga donacanto. En nia lando, la ŝtato pagas por la transplantado de stamĉeloj. Kvankam la nombro da centroj farantaj stamĉeltransplantadon estas limigita, ĝi estas alirebla terapio."
Emfazante, ke genterapio ankaŭ estas ebla en kelkaj subtipoj de la malsano, Bozdoğan diris, "Genterapio konsistas el korektado de la difekta geno kaŭzanta la malsanon kaj transdoni ĝin reen al la paciento. Lentivvirusoj aŭ retrovirusoj estas utiligitaj kiel vektoroj por la transiga procezo. Tamen ĉi tiu traktado ne estas kuracmetodo aplikata en nia lando. Alia kuracmetodo estas anstataŭiga terapio kun imunoglobulino (IG) kaj ripetiĝas ĉiujn 3-4 semajnojn. Tuj kiam la diagnozo estas farita, antibiotikoj estas administritaj en protekta dozo kune kun IG-terapio por trakti la infekton, kiam necese, tiel ke eblas protekti la pacienton. Ĉi tiu traktado daŭras ĝis la transplantado de stamĉeloj estas farita kaj eĉ ĝis la transplantado estas sukcesa." diris.
PID-risko pliiĝas dum parencaj geedziĝoj pliiĝas
Bozdoğan deklaris ke la incidenco de PID pliiĝis en nia lando, kie parencaj geedziĝoj estas oftaj, kaj diris, "Ĉar duono de paro de kromosomoj kiuj konsistigas niajn genojn estas transdonita de la patrino al la infanoj kaj la alia duono de la patro. al la infanoj, la risko de PID pliiĝas signife en parencaj geedziĝoj. Tiel tiom, ke dum la efiko de la malsano en nia lando estas 10 el 1 mil, ĉi tiu indico estas 58 el 1 mil en Usono. Kompare kun aliaj landoj, PY estas pli ofta en nia lando, "li diris.
"Neniu skanada programo"
Deklarante, ke frua diagnozo estas gravega en ĉi tiu malsano, Bozdoğan atentigis, ke ĝi estas tre taŭga malsano por novnaskita ekzamena programo, ĉar la malsano havas efikan kuracan opcion kaj la periodo de trovado de simptomoj post naskiĝo estas tre mallonga.
Bozdoğan diris, ke la sukceso de stamĉeltransplantado altiĝas al 95 procentoj se frua diagnozo estas farita per ekzamenaj testoj antaŭ ol la malsano okazas kaj la paciento ne estas infektita kun iuj mikroboj, Bozdoğan diris, "Post kiam la paciento renkontas la mikrobon kaj disvolvas organan damaĝon, la la ŝanco de sukceso de la kuracado malpliiĝas. En ĉi tiu kazo, frua diagnozo savas vivojn. Tamen oni devas rimarki, ke bedaŭrinde ne ekzistas ekzamena programo por ĉi tiu malsano en nia lando.
Kial ĝi nomiĝas balona infana malsano? Kiel komenciĝis lia rakonto?
David Phillip Vetter naskiĝis en Teksaso, Usono en 1971, kiam la kuracado de la malsano ankoraŭ ne estis konata. Ĉiuj opiniis ke lia reala nomo estis David Bubble, por malhelpi homojn ekskludi la Vetter-familion. La familio havis filon antaŭe en 1963, sed li mortis 7 monatojn poste ĉar ili ne povis protekti lin kontraŭ malsanoj. Kuracistoj diris al la familio, ke ilia infano havis severan kombinitan imundeficitan malsanon. Kiam ili denove havis infanon, ili tenis la infanon en balono por konservi ĝermojn liberaj, kaj li povis vivi dum 12 jaroj.
Manĝaĵo, trinkaĵo, vestaĵo, ĉio estis steriligita antaŭ ol ĝi eniris ĉi tiun balonon. Televido kaj kelkaj ludiloj estis metitaj en ĉi tiun balonon. Li eĉ uzis kaskon desegnitan de NASA. Kuracistoj poste decidis transplanti Davido'n kun osta medolo de lia fratino, Katherine. La operacio iris tre bone. Sed David, kiu estis el la balono unuafoje, malsaniĝis unuafoje 2 tagojn post la transplantado. Komenciĝis diareo, febro, severa vomado kaj intesta sangado. Davido mortis la 7-an de februaro 22, nur 1984 tagojn post kiam li estis forigita de la sterila ĉambro. Hodiaŭ, ĉi tiuj pacientoj povas daŭrigi sian normalan vivon en multe pli frua aĝo sen suferi la malfacilaĵojn de la Balona Infano kun osta medolo-transplantado.