Post la deklaro de la 21-a de marto kiel la Monda Tago de Down-Sindromo fare de Unuiĝintaj Nacioj, diversaj konsciaj agadoj estas organizitaj tra la mondo.
Down-sindromo estas kromosoma anomalio. Dum la nombro da kromosomoj en ordinara homa korpo estas 46, la nombro da kromosomoj en individuoj kun Down-sindromo estas 47. Ĝi okazas kiam ekstra kromosomo estas inkludita en la 21-a kromosomparo kiel rezulto de malĝusta dividado dum ĉeldividiĝo. Tial, Down-sindromo ankaŭ estas konata kiel Trisomio 21.
En la formado de Down-Sindromo; Ne estas diferenco en lando, nacieco, sociekonomia statuso. La sola faktoro konata kaŭzi Down-Sindromon estas la aĝo de gravedeco, la risko pliiĝas dum la gestacia aĝo progresas. En nia lando, antaŭnaskaj patrinoj estas informitaj pri fetaj anomalioj kiel Down-sindromo kaj ekzamenaj testoj kaj USG-ekzamenoj por kromosomaj malordoj, kaj necesaj gvidoj estas provizitaj. Ĝi okazas averaĝe unu el ĉiu 800 naskiĝoj. Estas ĉirkaŭ 6 milionoj da individuoj kun Down-Sindromo ĉie en la mondo.
Estas 21 specoj de Down-Sindromo: Trisomio 3, Translokigo kaj Mozaiko. La diagnozo de Down-Sindromo estas farita tuj aŭ baldaŭ post naskiĝo. Iuj fizikaj trajtoj viditaj en Down-Sindromo; deklivaj okuletoj, plata nazo, mallongaj fingroj, krispigita etfingro, dika nuko, unulinio sur la palmo, la dika piedfingro estas pli larĝa ol la aliaj fingroj estas tipaj.
Individuoj kun Down-sindromo estas pli inklinaj al certaj malordoj. Tial gravas, ke sankontroloj estas farataj seninterrompe kaj ĝustatempe. La fizika kaj mensa evoluo de beboj kun Down-sindromo estas pli malrapida ol iliaj kunuloj. Tamen ili povas sukcese adaptiĝi al socia vivo per taŭgaj edukaj programoj.
Kio Estas la Simptomoj de Down-Sindromo?
Kvankam individuoj kun Down-sindromo povas aspekti similaj, ĉiu povas havi malsamajn personajn kaj fizikajn trajtojn. Ili kutime havas mildan ĝis moderan mensan malfruon kaj komencas paroli pli malfrue ol siaj kunuloj.
Similaj fizikaj trajtoj de individuoj kun Down-sindromo povas esti listigitaj jene:
- Plata nazponto kaj plata vizaĝo
- supren oblikvaj okuloj
- mallonga kolo
- Malgrandaj kaj malaltaj oreloj
- granda lango inklina al elstari
- Blankaj makuloj de okulo, ankaŭ konataj kiel makuloj de Brushfield
- malgrandaj manoj kaj piedoj
- Ununura linio sur palmo (Simia linio)
- Malstrikta muskola tono (hipotonio) kaj malfiksaj artikoj
- Mallonga staturo en kaj infanaĝo kaj plenaĝeco
Evolua malfruo en mensaj kaj sociaj kapabloj en infanoj kun Down-sindromo; Ĝi povas kaŭzi impulseman konduton, malbonan juĝon, mallongigitan atentoperiodon kaj malrapidan lernadon.
Kio estas Down-Sindromaj Tipoj?
Down-sindromaj tipoj eble ne estas distingitaj unu de la alia sen genetika analizo. Estas tri tipoj:
- Trisomio 21: 95% de kazoj estas de ĉi tiu tipo. Ĉiu ĉelo en la korpo havas tri kopiojn de kromosomo 21.
- Transloka Down-sindromo: La mekanismo en proksimume 3% de individuoj kun tiu sindromo estas translokado. En ĉi tiu tipo, aŭ parto aŭ ĉio el la ekstra kromosomo 21 estas alkroĉita al alia kromosomo. La kromosomo 21 ne estas libera.
- Mozaika Down-sindromo: Ĝi estas la malplej ofta tipo. 2% de individuoj kun Down-sindromo estas mozaikoj. Mozaiko signifas miksaĵon aŭ kombinaĵon. En ĉi tiu kazo, kelkaj el la ĉeloj en la korpo portas du kopiojn de la 21-a kromosomo kiel ili devus, dum kelkaj ĉeloj havas kroman 21-an kromosomon. Ĝi havas similajn trajtojn al aliaj specoj de Down-sindromo, sed ĝiaj simptomoj estas ofte pli mildaj.
Kio Kaŭzas Down-Sindromon?
La formado de Down-sindromo estas multfaktora kaj estas trafita de multaj faktoroj. Tamen, la preciza mekanismo de formado ne estis pliklarigita.
La plej grava konata riskfaktoro estas progresinta patrina aĝo. Patrinoj en aĝo de 35 kaj pli estas pli verŝajne naski bebon kun Down-sindromo ol juna patrino. Ĉi tiu probableco pliiĝas kun pliiĝanta patrina aĝo. 40-jara patrino estas duoble pli probable havi bebon kun Down-sindromo ol pli junaj patrinoj. Plej multaj patrinoj de beboj kun Down-sindromo naskis sub la aĝo de 35, tio estas ĉar la nombro da naskiĝoj por virinoj sub 35 estas multe pli alta ol por virinoj pli ol 35. Aliaj riskfaktoroj estas familia historio de Down-sindromo kaj genetika translokado.
Kiel estas Diagnozita Down-Sindromo?
Estas du specoj de testoj por detekti Down-sindromon dum gravedeco. Ĉi tiuj estas ekzamenaj testoj kaj diagnozaj testoj. Graveca ekzamena testo indikas malaltan aŭ altan probablecon de la bebo havanta Down-sindromon. Ili ne kondukas al definitiva diagnozo. Tamen, ili estas pli fidindaj testoj kaj por la sekureco de la patrino kaj por la disvolviĝo de la bebo.Diagnozaj testoj pli sukcesas en detektado de Down-sindromo, sed tamen ne donas precizajn informojn. Ili estas riskaj provoj por patrino kaj bebo.
Ekzamenaj Testoj
Ĝi estas testata per mezurado de la nivelo de iuj hormonoj kaj substancoj en la sango de la patrino kaj per ultrasona ekzameno. Ili estas ofte konataj kiel duoblaj, trioblaj kaj kvaroblaj ekzamenaj testoj. La nuka travidebleco de la bebo estas mezurita per ultrasono. Ekzamenaj testoj povas doni falsajn pozitivajn aŭ malverajn negativajn rezultojn. Alivorte, la bebo povas naskiĝi kun Down-sindromo kiam la rezultoj estas normalaj, aŭ la rezultoj povas indiki altan riskon kiam la bebo estas normala.
Duobla testado, 11-14 tagoj en la unua trimestro aŭ tuj poste. farita dum gravedeco. La nuka travidebleco de la bebo estas mezurita per ultrasono. La niveloj de hormonoj B-HCG kaj PAPP-A estas mezuritaj en la sango prenita de la patrino.
La triobla testo estas farita dum la dua trimestro, inter la semajno 15 kaj la semajno 22 de gravedeco. Ĝi donas pli precizajn rezultojn kiam la testo estas farita inter la 16-a kaj 18-a semajnoj de gravedeco. B-HCG, AFP (alfa fetoproteino) kaj estriol (E3) niveloj estas kontrolitaj en la sango prenita de la patrino.
Kvankam la kvara testo donas pli precizajn rezultojn inter la 15-a kaj 18-a semajnoj de gravedeco, ĝi estas testo kiu povas esti farita ĝis la 22-a semajno. Inhibin A-nivelo ankaŭ estas inkluzivita en la testo aldone al la hormonoj B-HCG, AFP kaj Estriol, kiuj ankaŭ estas mezuritaj en la triobla testo.
Diagnozaj Testoj
Diagnoza testado ofte estas farita por konfirmo post pozitivaj ekzamenaj testrezultoj. Koriona viloprovado (CVS), amniocentezo kaj perhaŭta umbilika sangospecimenigo (PUBS) estas diagnozaj testoj.
Amniocentezo estas farita inter 16 kaj 20 semajnoj da gravedeco. farita antaŭ kaj post
En amniocentezo, la risko por patrino kaj bebo pliiĝas.En la amniocentezo-testo, specimeno estas prenita el la amniota fluido ĉirkaŭ la bebo. La epiteliaj ĉeloj de la bebo en la amniolikvaĵo estas genetike ekzamenitaj. Kromosomoj estas nombritaj.
Koriona villusprovado estas farita inter 10 kaj 12 semajnoj da gravedeco. Specimeno de la placento estas prenita kaj ekzamenita. Ĝi elstaras ĉar ĝi estas la plej frua diagnoza testo inter la diagnozaj testoj kaj povas doni informojn pri Down-sindromo en pli fruaj stadioj de gravedeco. Tamen, la probablo de aborto post la proceduro estas 1-2%.
En perhaŭta umbilika sangospecimeno, ekzameno estas farita de la sango prenita de la umbilika ŝnuro de la bebo. Prefere, oni atendas, ke la gravedulino preterpasos la 18-an semajnon de gravedeco. Ĝi elstaras, ĉar ĝi povas esti farita en ajna momento en la longa procezo de la 18-a semajno ĝis naskiĝo. La plej grava komplikaĵo estas sangado.
Ĉu Down-sindromo estas genetika?
Kompleta korpa ekzameno estas farita laŭ denaskaj malsanoj oftaj en Down-sindromo. Por diagnozo, genetika analizo konata kiel kariotipa analizo estas farita prenante sangon de la bebo. Diagnozo estas farita per nombrado de 47 kromosomoj kaj vidado de tri paroj de 21-a kromosomoj.
Kio estas la Oftaj Sanaj Problemoj en Down-Sindromo?
La ofteco de gravaj denaskaj difektoj en Down-sindromo estas malalta. Tamen, iuj beboj povas naskiĝi kun unu aŭ pluraj gravaj denaskaj difektoj kaj akompanaj sanproblemoj. Oftaj sanproblemoj en Down-sindromo estas kiel sekvas:
- Perdo de aŭdo
- Obstrukca dormapneo (provizora ĉeso de spirado dum la persono dormas)
- Orelaj infektoj
- Okulaj malsanoj (neklara vidado, kataraktoj)
- Denaska koksa dislokiĝo
- leŭkemio
- Denaskaj kormalsanoj (truo en la koro, ktp.)
- kronika estreñimiento
- Demenco (memorproblemoj)
- Hipotiroidismo (malalta tiroida funkcio)
- obesidad
- Alzheimer-malsano en maljunaĝo
Individuoj kun Down-sindromo estas pli inklinaj al infekto. Ili ofte povas havi infektojn de la urina vojo, haŭtinfektojn kaj infektojn de la supra spira vojo.
Ĉu Estas Kuraco por Down-Sindromo?
Ne ekzistas kuraco kontraŭ Down-sindromo. Tamen eblas helpi la personon kaj lian/ŝian familion per socikultura subteno kaj taŭgaj edukaj programoj. La speciala eduka programo komenciĝas kiam la bebo havas 2 monatojn. Ĝi celas evoluigi kaj plibonigi la sensajn, sociajn, movajn, lingvajn kaj kognajn kapablojn de la bebo.
Oni rekomendas, ke vi havu la necesajn ekzamenojn kaj konsultu ginekologon, precipe se vi estas pli ol 35-jara kaj pripensas gravedecon.